Pitt hopkins syndrom symptome

Viele kinder zeigen zudem auffälligkeiten in der motorik und entwicklungsverzögerungen. Oftmals fällt eine deutliche geistige behinderung in verschiedenen graden auf.

Pitt-Hopkins Syndrome is a rare neurodevelopmental disorder that is likely under-diagnosed secondary to lack of familiarity with this syndrome and under-utilization of genetic testing. Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a genetic syndrome that causes developmental delays, moderate to severe intellectual disability, behavioral differences, distinctive facial features, and breathing problems such as episodes of rapid breathing (hyperventilation) and breath-holding.

Other features may include symptoms of autism spectrum disorder. As our understanding of rare syndromes grows it is reasonable to consider genetic testing in individuals lacking a clear underlying etiology for developmental delay. Insgesamt ist das pitt-hopkins-syndrom eine komplexe genetische erkrankung mit sehr vielfältigen erscheinungsbildern.

Das Pitt-Hopkins-Syndrom zieht eine ganze Reihe schwerer bis mittelschwerer Funktionsstörungen, und geistiger Beeinträchtigungen nach sich. Eine typische gesichtsdysmorphie, also auffällige gesichtszüge, gehört ebenfalls zu den merkmalen. Eine ausgeprägte kurzsichtigkeit oder andere sehprobleme sind ebenfalls nicht selten.

Die kommunikation ist oft stark eingeschränkt, was für familien eine große herausforderung darstellt. Atemprobleme, wie eine unregelmäßige atmung, sind ein häufiges und potenziell ernstes symptom. Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is characterized by significant developmental delays with moderate-to-severe intellectual disability and behavioral differences, characteristic facial features, and episodic hyperventilation and/or breath-holding while awake.

Unter anderem entwickeln sich Kleinwuchs oder Epilepsien. Charakteristisch sind außerdem ausgeprägte verhaltensauffälligkeiten wie zappeligkeit oder stereotype bewegungen. Die Kinder können nicht sprechen. Das pitt-hopkins-syndrom präsentiert sich mit einer breiten palette an symptomen, die jeden betroffenen individuell beeinflussen.

Problematisch ist für die Eltern solcher Kinder, dass die korrekte Diagnose meist erst nach mehreren Jahren erfolgt. Manchmal sind auch herzfehler oder andere organprobleme vorhanden. Other features of Pitt-Hopkins syndrome may include constipation and other gastrointestinal problems, an unusually small head (microcephaly), nearsightedness (myopia), eyes that do not look in the same direction (strabismus), short stature, and minor brain abnormalities.

Skelettale anomalien, wie veränderungen an den gliedmaßen, können auftreten. Schwierigkeiten bei der nahrungsaufnahme und verdauungsstörungen können das tägliche leben erheblich beeinträchtigen.